EL Síndrome de Noonan, aparece por una alteración genética que en un 75% aparece de forma espontánea (mutación de novo).
Estamos comprobando que en el resto de los casos, cada vez es más habitual, que alguno de los progenitores sea diagnosticado por la confirmación del descendiente.
Son pocos los casos que se detectan en la fase prenatal. Generalmente los síntomas son diversos, pero es imprescindible que algún profesional valore en conjunto todos los problemas que vayan surgiendo desde un primer momento, para tener la sospecha de Síndrome de Noonan.
La patología más característica suele ser la cardiopatía, unida al fallo de medro desde el nacimiento, asociado casi siempre a problemas de alimentación (en la succión, masticación, reflujo.).
Para el Síndrome de Noonan, existen dos tipos de diagnóstico:
- Diagnóstico prenatal
- Diagnóstico clínico
Diagnóstico prenatal
Es difícil realizar un diagnostico prenatal, sin antecedentes previos.
Debe sospecharse prenatalmente la posibilidad de S. Noonan en fetos con polihidramnios, polihidramnios, derrame pleural, hydrops o higroma quístico, en los que el cariotipo en liquido
amniótico haya sido normal. Es muy importante, en estos casos, la evaluación de los padres buscando signos sugestivos de S. Noonan.
Si existe sospecha clínica prenatal de S. Noonan, debe realizarse ecografía prenatal a las 12-14 y 20 semanas (incluyendo en esta última ecocardiografía fetal). Puede realizarse estudio molecular de PTPN11 en caso de alta sospecha clínica a partir de biopsia de vellosidad corial o amniocentesis.
Diagnóstico clínico
Los rasgos comunes al Síndrome de Noonan, incluyen:
Rasgos faciales característicos que cambian con la edad.
En el periodo postnatal, la frente es amplia y alta.
Es frecuente el hipertelorismo con pliegues epicánticos, la oblicuidad descendente de las hendiduras palpebrales, las orejas de implantación baja y rotación posterior con un hélix engrosado, el paladar alto y el cuello corto con piel redundante en la nuca y una línea de implantación baja del cabello.
El contorno de la cara se hace más triangular con la edad y en la infancia a menudo presenta unos rasgos algo toscos, con ojos prominentes.
En el adolescente y en el adulto joven, los ojos son menos prominentes y el cuello parece menos corto. A veces se observa un pliegue cutáneo marcado o un músculo trapecio prominente.
Típicamente, los adultos mayores tienen unos pliegues nasolabiales prominentes, una línea alta de implantación del cabello, párpados caídos y piel arrugada.
Los rasgos faciales pueden ser muy sutiles, especialmente a una edad avanzada.
El diagnóstico es fundamentalmente clínico, y establecerlo con seguridad puede resultar difícil, especialmente en adultos. Hay una gran variabilidad en las manifestaciones clínicas, y el fenotipo resulta menos evidente con la edad. Se han desarrollado diversos sistemas de puntuación para ayudar al diagnóstico. El más reciente se desarrolló en 1994:
| Caracteristicas | A=Criterio Mayor | B=Criterio Menor |
| 1. Faciales | Rasgos faciales típicos | Rasgos faciales sugestivos |
| 2. Cardiacas | Estenosis valvular pulmonar Miocardiopatía hipertrófica Anomalías típicas del electrocardiograma (ECG) |
Otro tipo de anomalía |
| 3.Talla | Inferior al percentil 3 | Inferior al percentil 10 |
| 4.Torax | Tórax abultado o hundido (Pectux carinatum/excavatum) | Tórax ancho |
| 5.Historia familiar | Familiar de primer grado con diagnóstico definitivo de SN | Familiar de primer grado con rasgos sugestivos de SN |
| 5.Historia familiar | Familiar de primer grado con diagnóstico definitivo de SN | Familiar de primer grado con rasgos sugestivos de SN |
| 6.Otro | Déficit intelectual, criptorquidia y anomalías del sistema linfático | Uno cualquiera de estos tres hallazgos: déficit intelectual criptorquidia anomalías sistema linfático |
De acuerdo con este sistema de puntuación, para que se establezca el diagnóstico clínico de SN se requiere:
· Un criterio mayor (“A”) más otro criterio mayor o dos menores (2xA ó A+2xB)
· Un criterio menor (“B”) más dos criterios mayores o tres menores (B+2xA ó 4xB)
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