CONTAR «NUESTRAS HISTORIAS», ABRIR NUESTRO CORAZON Y COMPARTIR NUESTRA EXPERIENCIA CON EL SÍNDROME DE NOONAN, CREEMOS QUE SERÁ ÚTIL PARA DAR UNA IMAGEN MÁS CERCANA DE LO QUE SUPONE PARA AFECTADOS Y FAMILIARES, Y SERVIRÁ ADEMÁS PARA QUE OTRAS FAMILIAS SE VEAN IDENTIFICADAS.
POR ELLO DESDE NOONAN ASTURIAS OS ANIMAMOS A PARTICIPAR.
ENVÍA TU RELATO A noonanasturias@gmail.com
1. ALICIA FERNÁNDEZ HENAREJOS (Murcia)
Mi historia, empezó cuando mi pequeño Yeray nació, Lo vomitaba todo, no comía nada.. Por lo que decidimos llevarlo al hospital, tras una semana ingresado por una malnutrición y deshidratación graves, optamos por llevarle al médico privado. Entonces fue cuando al mes de vida de Yeray nos hablaron de dos posibles síndromes, ya con dos años, dos largos años de espera… Conseguimos las pruebas genéticas donde resultó positivo en Noonan, pero no solo él, sino yo también… Tras las explicaciones de la doctora, cada palabra, cada frase… Era como una bofetada… No podía creerlo, simplemente no quería creerlo… Y menos aun saber que yo era la “culpable” de todo… A pesar de todo lo pasado, Yeray es un niño feliz, al que simplemente tenemos que pincharle cada día, controlar su malnutrición para que pueda crecer y a pesar de sus diferencias con los demás niños de su edad, poco a poco se va adaptando a que nunca va a poder ser igual de grande que ellos. Pero EN LO DIFERENTE ESTA LA BELLEZA.
2. CAROL SOCA PÉREZ (Lérida)
(Extracto del cuento «Una Vida Diferente»)
¡Hola! Me llamo Mariona, tengo Síndrome de Noonan, pronto cumpliré tres añitos y os voy a contar mi historia….
Este, es mi perrito y gran amigo Mic, me hace corretear y me ayuda a estimular mi desarrollo y aprendizaje.
Cuando estaba en la barriga de mamá, ya me encontraba mal. ¡Nos tuvieron que operar a las dos!
Tenía retención de líquidos en uno de mis pulmones. A la semana 32 nací con muchos problemas. Estuve mucho tiempo en la UCI. Más tarde me detectaron una cardiopatía, problemas en el sistema linfático y un gran reflujo. Tenía respiración asistida, pero conseguí salir adelante.
Cuando me subieron a planta, no toleraba los biberones, ni siquiera succionaba y vomitaba todo lo que comía. Tener reflujo es muy molesto porque toda la comida vuelve a la boca y además duele mucho. Por esto y por otros problemillas, no quiero comer, me da miedo que me duela y pueda dañarme.
Tras llevar dos meses y medio en el hospital, me dieron el alta. Por fin me iba a casa con mis papis y mi hermana Jordina, ella entonces tenía dos años y añoraba a mi mamá que estaba cuidando de mí en el hospital.
Ahora tiene cinco años y me ayuda mucho, siempre me dice «Marioooooooooooooona tienes que comer por boca».
En casa seguía vomitando, cerca de 30 veces al día, me costaba mucho respirar y por eso llevaba unas cánulas de oxígeno en la nariz, y como seguía sin comer, me pusieron una sonda nasogástrica, es un tubo que se mete en la nariz y la comida entra directa al estómago a través de una máquina. Así estuve durante 21 meses.
Había una posición en la que los vómitos eran menores y por eso, mi mamá estaba en mi cama para acomodarme. Yo estaba feliz porque siempre estaba conmigo, pero mi hermanita, aunque estuviera con papá, la echaba de menos y creo que también mamá estaba muy cansada… Tenía que controlar los cambios de biberones, de la máquina de la sonda día y noche.
Por eso, no podía ir al parque, ni jugar…. y eso, nos entristecía a todos.
Comencé a vomitar algo menos. Mis primeros años de vida fueron muy duros para mí y sobre todo para mi familia. No podíamos hacer vida “normal”. Médicos por aquí, cuidados especiales por allá…., incluso mi mamá tuvo que dejar de trabajar para poder atenderme.
Tardé un poco más de lo habitual en caminar. Mis músculos no tenían la fuerza suficiente, pero con ayuda del fisioterapeuta, fui poniéndome más fuerte y avanzando. A los 20 meses… ¡por fin caminaba! Fue un momento muy feliz para todos. ¡Ni los médicos creían que fuera a caminar!
Ahora llevo dafos, que son unas plantillas especiales para los pies.
Con 21 meses me hicieron una gastrostomía que actualmente llevo. Es un agujero en la barriga por donde me alimentan. Eso evita que vomite, asegura que ingiera los nutrientes necesarios para mantener mi peso.
Aún no mastico ni trago los alimentos, pero estamos trabajando en ello.
Si os digo la verdad…, ¡me siento liberada! Es muy incómodo llevar un tubo en la nariz conectado a una máquina, y estoy contenta porque, después de mucho tiempo, salgo a la calle con «normalidad», incluso…..,
¡VOY A LA PISCINA!
Ahora voy unas horas a la guardería, me lo pasó muy bien y me quedo en el comedor para ver cómo comen otros niños… aunque falto a menudo para acudir al médico y a las terapias (logopedia, fisioterapia, psicóloga infantil, terapia acuática, musicoterapia…). Tengo miedo a la comida, a tragar, a las texturas y sabores. Es cuestión de tiempo, esfuerzo y paciencia… sé que algún día conseguiré comer.
Vivimos en un pueblecito en la montaña, me gusta vivir aquí, pero queda muy lejos del hospital, y eso hace que tengamos que estar muchas horas en el coche para poder ir a las revisiones, y en mi pueblo no hay todas las ayudas que yo necesitaría, eso hace que vaya un poquito más lenta.
Gracias a mamá, he conocido a otros niños como yo, y a sus mamis/papis guerreros.
Entre todos nos damos ánimos, compartimos alegrías de los pequeños avances, lloramos y nos apoyamos en los momentos bajos, y luchamos en equipo.
Sé que no seré como el resto de los niños. Quizás seré más bajita. En el cole tendrán que tener más paciencia para enseñarme. Seguiré acudiendo a médicos durante mucho tiempo… viviré UNA VIDA DIFERENTE, pero con la ayuda de gente como vosotros, lucharemos para salir victoriosos de esta batalla.
Mi sueño, al igual que el de Norah, la protagonista de este cuento, es que llegue el día en el que yo también pueda ir a pescar con mi papá, bañarme en el mar y correr por la arena en los días de calor.
Quiero dar las gracias a mi familia, a la gran familia Noonan y a todos vosotros por apoyar nuestra causa. Os quiero.
3. Mª ÁNGELES GARCÍA (Madrid)
LA DIFERENCIA ENTRE SER Y TENER CUANDO HABLAMOS DE UN SÍNDROME
Publicado en Yorokubu
Pinto, pinto, gorgorito… De ser cierto que el Destino existe y tiene forma humana, es así como he imaginado desde siempre que el muy cabrito echó a suertes a quién le caería el regalito de un síndrome raro para su hija. Y mira tú por dónde, para una vez que me toca algo en un sorteo, tenía que ser esto.
Mi hija tiene síndrome de Noonan. ¿No lo has oído nunca, verdad? Yo tampoco lo conocía. De hecho, tardé cinco años tras su nacimiento en escuchar las tres palabrejas por primera vez. Oír Síndrome ya acojona. Lo que venga después te importa poco en ese momento. O mucho, mejor dicho. Porque se llame como se llame, lo que tienes claro es que no va a ser bueno.
El síndrome de Noonan es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 2.500 nacimientos. Curiosamente, es mucho más común de lo que pensamos. Viene producido por la mutación de un gen que no es detectado si no se hace un estudio genético específico. Su diagnóstico, por tanto, es difícil. Se caracteriza porque los niños que lo padecen tienen dificultades alimenticias (los casos más graves tienen que ser alimentados por sonda), su desarrollo psicomotor es lento, algunos presentan problemas cardíacos, tienen unos rasgos físicos destacados (párpados caídos, ojos muy separados, pecho hundido…) que se van suavizando según crecen, lo que hace muy difícil su detección en adultos, si no han sido diagnosticados durante la infancia. Por eso se sospecha que los afectados por el Noonan son muchos más.
No hay nadie en el mundo que sepa más de una enfermedad que aquellos que la padecen.
Todo esto que te cuento es a grandes rasgos. Seguro que mañana, Día Mundial de las Enfermedades Raras, escucharás hablar probablemente de síndromes mucho más crueles y te describirán tantos síntomas, tantos casos que pensarás que estás dentro de una lección magistral de Medicina a la que no te habías apuntado. Nada más lejos de mi intención que agobiarte ni despertar tu morbo.
Ante una enfermedad solo hay dos caminos: llorar por las esquinas y derrumbarte o cagarte en todo lo divino por tu mala suerte, pero tirar para adelante. Asumirlo. Y afrontarlo. Informarte, contactar con otros que están viviendo lo mismo que tú, que lo han vivido ya. Y aceptar que las cosas son así pero que pueden mejorar, que deben mejorar. Quizá no en cuanto a sanación -los síndromes no tienen cura-, pero sí a nivel personal.
Y en eso estamos en mi casa. En intentar dar fortaleza de carácter a nuestra hija para que afronte los obstáculos que se le presenten y encare las burlas (que llegarán, siempre llegan) y los desafectos. Nada diferente a lo que haces tú con tus hijos sanos, pensarás. Y así es. Porque mi hija no es un síndrome: tiene un síndrome. Por lo demás, todo es normal. Juega, sueña y se enrabieta como lo hace cualquier niño. Y nosotros, como padres, buscamos para ella lo mismo que tú para tus hijos: felicidad, plenitud y que el amor llene su vida.
Lo normal, sí. Eso es lo que me gustaría destacar la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras: que no debes mirarnos como a «rarezas». No somos raros. Reímos y lloramos igual que tú. Vemos la tele, vamos al cine. Tenemos nuestras rutinas y nuestras alegrías, como tú. Pero sé consciente de que nadie, ni siquiera tú, que tan sano estás, que tanto ejercicio practicas y tanto te cuidas, que no tienes ningún antecedente familiar que te haga pensar que puede pasarte, estás libre de engendrar a un bebé con una enfermedad rara. Para todo hay una primera vez.
La información nunca está demás. Atrévete a conocer. Si realmente quieres saber más de cualquier síndrome acepta este consejo: huye de la Wikipedia, huye de médicos y habla con las familias que lo sufren. No hay nadie en el mundo que sepa más de una enfermedad que aquellos que la padecen.
Aléjate de testimonios dramáticos que solo buscan despertar tu morbo. No queremos tu lástima. Pero sí queremos que hables de nosotros. Aunque sea para llamarnos pesados. Porque solo el ruido puede ser capaz de llamar la atención de los Gobiernos para que inviertan en Ciencia, en Investigación y en ayudas sociales con el mismo tesón que ponen en rescatar bancos ruinosos. Esas tres cosas, atención, ayuda e investigación es lo que realmente queremos.
Habla de nosotros, por favor. Aunque pasado mañana no recuerdes qué es el síndrome de Noonan ni que tengo una hija que lo padece.
4. Mª FERNANDA PÉREZ MARTÍNEZ (Córdoba)
(Extracto del cuento «Una Vida Diferente»)
¿Qué significa para mí el Síndrome de Noonan?
Esta es una de las preguntas más fáciles y difíciles de contestar.
Si nos enfocamos en la respuesta fácil, sería el significado científico, pero si lo que queremos es la respuesta personal creo que aún estoy intentando encontrarla, porque a lo largo de los años ha ido cambiando.
Hubo una época en mi vida que se definía como ¿por qué?, a todo lo que me pasaba. Yo siempre me hice esta pregunta, y supongo que quería una respuesta, pero aún no la tengo, supongo que se habrá extraviado…
Esa respuesta en mi vida fue cambiando y madurando, como una misma, y empezó a ser como una montaña rusa, en la que había momentos que no me importaba y otros, en los que me enfrentaba con el mundo.
De todas mis etapas la que más me gusta es la que estoy viviendo, ya que fui aprendiendo a vivir y ser feliz con lo que tengo e incluso a quererme tal cual soy, creo que eso es lo más importante. Eso no quiere decir que las cosas que te ocurren no te duelan, pero si logras encontrar herramientas que te ayuden a defenderte del mundo, lograrás una vida mejor.
Lo más complicado no fue tener el Síndrome de Noonan, sino darme cuenta que era algo que iba a estar conmigo el resto de mi vida. Y, lo más duro: tener que enfrentarte a un mundo que aún no está preparado para la diversidad. A medida que fui creciendo, fui aprendiendo a defenderme por mí misma.
A mí, la vida me habrá podido definir genéticamente al nacer, pero el resto de la historia, depende de mí. Hay cosas, como la salud, que no las puedo controlar, están fuera de mi alcance, pero mi autotestima es mía, la que me fui forjando en todos estos años.
A los cuatro años me dijeron que tenía el síndrome, no entendía muy bien qué significaba, pero ahora puedo elegir lo que quiero ser, por ello siempre estoy en busca de pequeñas cosas que me hagan feliz, de la superación y a día de hoy, el Síndrome de Noonan es el camerino de mi obra de teatro, en el escenario lo importante es tener UNA VIDA DIFERENTE…PERO FELIZ.
5. REBECA LAFUENTE (ZARAGOZA)
La primera vez que un médico me dijo que mi hija podía tener leucemia, creí que había entendido mal. Lo recordaré siempre. Me acuerdo de la residente, de cómo se acercó a la cunita donde estaba mi hija y cómo dijo las palabras: leucemia y células malignas.
Yo estaba muy cansada y preocupada. Eran las 2 de la madrugada. Medio dormida en la silla, sin despegarme de mi hija, me dí cuenta de que la médico había pronunciado esas palabras mágicas como de pasada.
Al rato, volvió a acercarse para comprobar que La Pequeña Guerrera respiraba bien y le pregunté “¿has dicho leucemia?” Sí, había dicho eso… Sin poder evitarlo, aunque sabes que no debes hacerlo; pero, lo haces, busqué en el móvil las temidas palabras “leucemia cáncer bebé”.
Empecé a leer posibles síntomas de leucemia (infecciones, dificultad al respirar, cansancio, falta de apetito…) y encajaban con lo que yo sabía que tenía mi hija. Desde ese momento, ya no pude borrar de mi mente la palabra leucemia.
Si a esto añadimos que desde que La Pequeña Guerrera nació, (sólo tenía seis semanas) había estado leyendo artículos científicos sobre diferentes enfermedades que explicaran qué le pasaba a mi hija, porque los médicos no lo sabían, acabas o medio loco o muerto de miedo.
Asumir un diagnóstico de una enfermedad rara es muy duro. Encima, aceptar que también tiene leucemia es realmente complicado.
Al principio, la familia no quería creérselo, les parecía demasiado extraño. Sin embargo, yo desde el principio sabía que sí. Lo sabía por las caras de los médicos cuando me hablaban, y porque las oncólogas venían a verla a diario.
Así que, mientras que parte de la familia no paraba de buscar en Internet otras explicaciones o decían que los médicos se equivocaban, yo no podía dejar de llorar cada vez que lo pensaba o hablaba con los médicos. De hecho, no quería que la gente me preguntará porque hablar del tema me hacía daño. Cada uno reacciona como puede. Ningún padre está preparado para un diagnóstico de cáncer infantil.
Desgraciadamente, el virus respiratorio nos llevó a la UCI. Con sedación, arritmias, transfusión de sangre, soporte respiratorio, antibiótico de amplio espectro, etc. En ese momento, creí que mi hija se iba a morir, si no era el corazón, serían los pulmones o la leucemia.
Afortunadamente, estando en cuidados intensivos sucedió algo inesperado. Yo estaba llorando al lado de mi hija dormida y se me acercó la doctora de guardia a consolarme, sí, ellos también son personas. Ella me dijo que el 80% de los niños con cáncer se curan. Nadie me lo había dicho. Yo solo había leído estadísticas nefastas sobre la tasa de supervivencia de bebés con cáncer. Necesitaba que alguien me dijera algo bueno.
Y es que en la soledad de mi casa, con mi marido pasando ratos por la noche con la niña, mientras yo aprovechaba para al menos dormir con mi otro hijo de dos años al que casi no veía, recuerdo que pensé: ” si se muere, no será en el hospital, si no en casa con su familia.”
Afortunadamente, los bebés tienen una capacidad increíble de recuperación y a las 3 semanas salimos del hospital.
Oncopediatría. Mi primera vez.
Otro momento de nuestra historia que no se me olvidará es la primera vez que entré en el Hospital de día de Oncopediatría Infantil. Ya era definitivo, mi hija tenía cáncer. ¿Cuál sería el siguiente paso?
Cuando entras en Oncopediatría la sensación es abrumadora y sorprendente a la vez. Al ver a otros niños en tratamiento no puedes evitar pensar que tu hija puede estar así más adelante…delgada, sin pelo y sin fuerzas. Sin embargo, otros niños están enchufados a un gotero pero jugando como un niño cualquiera. Todo depende del ciclo de quimio en el que estén, del tipo de cáncer, si es recaída…
Realmente, los niños oncológicos, se ríen y juegan como los demás.
Al mismo tiempo, ves el lado humano de las oncólogas y de las enfermeras (en nuestro caso eran todo mujeres). Cuando estaba en planta se dirigían a mi hija como “bebé” , mientras que en Oncopediatría conocen mi nombre y el de mi hija, saben que a Pablito le gusta hacer pulseras durante la quimio o que Juanita y Pepita se graban bailando con “musically” cuando están ingresadas.
También, me sorprendió la pequeña comunidad que se había creado entre los padres. Cuidan unos de otros. La relación y apoyo entre ellos es espectacular. Se comprenden, se ayudan…Porque hasta que no vives de cerca esta situación no te pones realmente en su piel.
Aspanoa (Asociación de Padres de Niños Oncológicos de Aragón) es otro pilar fundamental en esta red de apoyo a los padres y niños oncológicos. Desde el primer momento, sabes que están ahí para lo que haga falta. Te ofrecen servicio de musicoterapia, fisioterapia, trabajadora social, psicólogo, neuropsicólogo, grupos de apoyo, pisos de acogida, comida en el hospital para los padres y un largo etcétera.
Las pruebas
Mi hija tiene leucemia mielomonocítica juvenil, un tipo de leucemia muy poco frecuente y que en su caso está asociado a una mutación de sus genes ya que padece síndrome de Noonan. Esto lo supimos cuando tenía ya 3 meses…Le hicieron una extracción de sangre, un aspirado de médula osea y una biopsia para confirmar el tipo de cáncer y la mutación genética que lo provocaba. La espera realmente se hace eterna.
Además, mi marido, mi hijo y yo nos hicimos el HLA, o sea un estudio de compatibilidad que mediante una muestra de sangre analiza los antígenos leucocitarios humanos. Como la suerte seguía sin estar de nuestro lado, El Principito no era compatible con su hermana y nosotros mucho menos.
¿Qué sucede cuando no hay donante en la familia? El equipo médico realiza los tramites necesarios y se acude al Registro de Donantes de Médula Ósea (REDMO), creado en 1991 por la Fundación Josep Carreras contra la leucemia. No conozco a este señor, pero gracias y mil gracias por crear este proyecto.
Vivir con miedo.
La Pequeña Guerrera tuvo más ingresos; tiene pendientes más pruebas y un largo camino por delante para superarlos obstáculos que le pone su enfermedad. Para la leucemia no ha recibido tratamiento. Dentro de la particularidad de su leucemia, la cantidad de leucocitos ha pasado de 118.000 a 10.000 espontáneamente. Parece ser uno de los pocos casos de leucemia transitoria.
No obstante, en cualquier momento puede empeorar. Le hacen control mensual ya que si fuera necesario habría que hacer un trasplante de médula osea, con el inconveniente de que, rápidamente, deberíamos encontrar un donante compatible a través de la REDMO ya que la quimioterapia no suele ser muy efectiva en su tipo de leucemia.
Hasta los 2 años, La Pequeña Guerrera tiene el mayor riesgo de que el cáncer pueda reaparecer. Creo que cuando cumpla los 2 lo voy a celebrar por todo lo alto…Y hasta los 8 años no le darían el alta. Mientras tanto, seguiremos visitando regularmente la planta de oncopediatría y esperemos que sea solo de paso.
Toda esta inseguridad es una carga más que llevo en mi mochila junto con la propia evolución de su síndrome. Sé que no tengo que pensarlo, que les pasa a algunos sí y a otros no, que todos en algún momento podemos padecer cáncer. Pero, reconozco que vivo con miedo. A veces la veo tan bonita ella a mi lado en la cama y pienso: “por favor, no te mueras”.
Pequeños grandes luchadores
Los niños oncológicos son niños. A veces tengo la sensación de que les pedimos que sean superhéroes; pero, son niños. Niños que sufren los efectos secundarios de los tratamientos. Niños que se cansan, que pasan muchas horas en el hospital y que tienen ganas de ir al cole, de que les crezca el pelo y poder jugar con otros niños sin miedo a ponerse malitos.
Y aún así, son unos luchadores que no pierden su sonrisa y que juegan en los pasillos subidos a los soportes de los goteros.
Si quieres, puedes ver este vídeo “Resistiré“, que la asociación Juegaterapia ha escogido para la campaña con motivo del Día Internacional del Cáncer Infantil.
Finalmente, no acabaré mi artículo sin animarte a hacerte donante de médula. Tú puedes salvar una vida. Es más sencillo de lo que crees…